Una enfermedad considerada extremadamente rara, es la que padece Joaquín Alonso Estay Lery, un pequeño ovallino de 2 años y cuatro meses de edad. Su patología es conocida como Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), de origen genético y del tipo menos frecuente entre las Porfirias, la que se presenta con una extrema sensibilización a la luz solar y artificial, además de presentar lesiones extremas dolorosas en la piel.
Sin tener un tratamiento conocido, el padecimiento de este menor fue diagnosticado hace más de un año y no posee cobertura médica, dentro de sus primeros análisis médicos se podría presentar una cirugía de trasplante de médula ósea. La cual es extremadamente costosa bordeando la cercanía de los 100 millones de pesos, para sus padres -de profesión profesores de dos colegios el capital del Limarí-, quienes además hacen un llamado a la comunidad en general para que colaboren con aportes económicos que en un futuro muy cercano, como ellos esperan, puedan ayudar para costear la intervención que necesita su hijo.
Joaquín, a sus inocentes 26 meses de vida, vive con sus padres y hermanos en calle Las Canteras 228 en la población Damián Heredia. Él es el segundo de tres hijos de esta familia y al nacer sus papás inmediatamente detectaron que algo no andaba bien, debido a la extraña tonalidad oscura, tipo morada, que presentaba su piel, inquietud que alarmó a su pediatra, quien supuso que era causas de problemas hormonales y renales, los que fueron descartados luego de diversos estudios médicos.
Al cumplir cerca de los 5 meses y con llegada del verano, comenzaron a surgir de su piel lesiones, además de tomar una pigmentación cada vez más oscuras que obligaban a la realización de más exámenes. Pero fue casi al cumplir los 10 meses de vida una dermatóloga del hospital clínico de la Universidad Católica, postuló a causa de las lesiones en su rostro y el color de su orina que era tipo rosado, derivó al menor a otros tipos de exámenes, los que además de ser muy exclusivos debían ser tomados en un laboratorio especialista.
Los resultados arrojaron que las enzimas de las porfirias estaban altamente alterados, lo que fue comprobado posteriormente por un pediatra especialista en enfermedades metabólicas.
Entre las secuelas que presenta esta desconocida enfermedad, se encuentra las externas que son visibles y que llevan a que no pueda permanecer mucho tiempo expuesto a las luz solar y a la artificial, por lo que generalmente está dentro de una pieza oscura o con baja luminosidad, como también utilizar ropas con filtro solar para transitar por la calle y el consumo de luz debe estar acondicionado por ampolletas especiales, además de presentar eritrodoncia o coloración marrón oscura en su dentadura. Cada verano sus lesiones se atenúan mayormente su presencia en sus extremidades superiores con mucha sensibilidad.
Internamente, la PEC, genera complicaciones sanguíneas y óseas, que derivan con malestares en el hígado, el vaso sanguíneo y con subida de colesterol, por lo que se debe alimentar de forma sana y saludable.
“No existen medicamentos, sólo cuidados paliativos, lo único que consume es Vitamina E, cremas para sus infecciones y bloqueador solar en exceso. En este momento existen entre doscientos y trescientos casos a nivel mundial y aparentemente el primero detectado en Chile y la Lay Ricarte Soto no la ampara, ya que no hay tratamiento”, aseguró su madre, Paulina Lery.
Las proyecciones de vida del pequeño “Joaco”, como cariñosamente le dicen sus papás, son muy cortas, pero dentro de sus cotidianeidad él posee una evolución como cualquier otro niño, pero para seguir adelante deberá necesitar de un trasplante de órgano. “En estos momentos nos encontramos tratando de recaudar la mayor cantidad de fondos para esta operación de presentarse y de encontrar a alguien compatible, lo que hemos hecho con ayuda de amigos conocidos y de nuestros compañeros de trabajo”.
Es el hospital Calvo Mackenna, único recinto de salud en Chile que hace este tipo de intervenciones y el que debe autorizar el estudio de “Joaco”. “Quiero hacer un llamado a los ovallinos para ir avanzando en esta espera y para lograr el apoyo monetario, ya que es sumamente costosa, él está estable pero ya han aparecido algunas alteraciones, este tipo de porfirias de las siete que existen, es la con menor información, menos casos y menos explicación para su cura y sobrellevarla es más cara y severa”, argumentó la acongojada madre.
Quienes deseen aportar económicamente para el bienestar de “Joaco”, puede hacerlo en la cuenta de la Cooperativa de Ahorro y Crédito Coopeuch número 201402131501 a nombre del pequeño y cuyo rut es el 24.393.351-k. o1301i.