A sus doce años y tras casi una década de haber sido diagnosticado, el menor ovallino Nicolás Mena continúa su batalla contra la distrofia muscular de Duchenne sin posibilidad de acceder a un medicamento de última generación que pueda frenar el progresivo y mortal avance de la enfermedad.
Aunque el síndrome de Duchenne es una de las enfermedades de baja frecuencia con mayor tasa de incidencia, su condición corresponde a una extraña variante genética que se registra en cada cinco mil nacimientos de varones vivos. Conocida como mutación sin sentido, la patología deteriora de manera sistemática e irreversible el organismo.
“En los últimos dos años, Nicolás no ha tenido la oportunidad de acceder a un medicamento”, comenta su madre, Marcia Rojas, quien ha dedicado los últimos años al cuidado de Nicolás, dejando su trabajo como funcionaria municipal. “Nos han rechazado todos, desde la Isapre hasta la Corte Suprema. Ahora intentaremos nuevamente y esperamos obtener un fallo que nos permita obtener la terapia”.
La familia emprendió en 2018 una batalla legal para que Nicolás pudiera acceder a una terapia vía financiamiento de su Isapre. Sin embargo, la Corte Suprema dictaminó que el estado de salud del niño no era de “riesgo inminente”, por lo que desestimó el requerimiento. “Nicolás está presentando dificultades y le cuesta hacer su vida normal, principalmente por la debilidad de sus piernas, no puede subir escalones. Sus piernas están fallando”.
El empeoramiento de su condición física merma las opciones de que los tratamientos sean exitosos en el corto plazo.
Condición estable
“La ventana terapéutica, es decir, el tiempo en que un determinado medicamento puede ser eficaz contra una patología como la distrofia de Duchenne, requiere que estén en una condición estable”, explica la directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedad Lisosomales de Chile (FELCH), Myriam Estivill, que está apoyando a la familia en la presentación de un nuevo recurso de protección para que la Corte Suprema reconsidere el caso.
“Una vez que pierden la marcha y la enfermedad se extiende a otras zonas del cuerpo, los medicamentos pierden efectividad. Que Nicolás pueda acceder a un medicamento de última generación para salvar su vida en el mediano plazo, y mejorar su calidad de vida hoy, es urgente”, añade la representante.
La enfermedad avanza rápido
Su madre expone que la familia mantiene la esperanza de que la situación se revierta en los próximos meses. “Esperamos que cuando él tenga tratamiento, la enfermedad vaya frenando su avance. Él empezó desde muy pequeño con tratamientos complementarios que le han permitido que la distrofia tenga un tránsito más lento, pero poder acceder a esta nueva terapia lo antes posible es fundamental para su calidad de vida”.
Rojas comenta que, en simultáneo al deterioro físico, Nicolás también sufre el impacto psicológico de la patología. “A mi hijo le gustaría estar jugando con los otros niños, juntarse con amigos o hacer las cosas que hoy le cuesta hacer. Siendo casi un adolescente, para él es triste, se da cuenta”.
Retroceso
El fármaco por el que la familia libra esta nueva batalla judicial corrige la función de una proteína dañada. Si bien su efecto no es curativo, su administración impide que la enfermedad siga avanzando, con un significativo fortalecimiento de su capacidad respiratoria y la movilidad.
El medicamento tiene solo tiene utilidad en la medida de que la enfermedad no esté en una etapa avanzada.
“Lamentablemente, no estamos informados de lo que es Duchenne. Tampoco las isapres. Los niños no se pueden recuperar yendo a la Teletón. Es muy complejo, porque si sus músculos se fuerzan se mueren, pero si están sin hacer nada, también. Desde el año pasado que empezamos a ver un retroceso”, señaló Rojas.
Pese a esta situación, el niño sigue adelante con sus estudios: va en séptimo básico y toma clases online en el colegio San Viator de Ovalle. También se mantiene con clases particulares. Cumplió doce años en febrero y, junto a su familia, esperan con optimismo un fallo que podría brindarle una mejor calidad de vida.
Sin Ley Ricarte Soto
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular habitualmente hereditaria que empeora de manera rápida, lo que la diferencia de otras variedades del síndrome. Es considerada una enfermedad transmitida por la madre, pero heredada por varones.
“Esta enfermedad es causada por una alteración de un gen en específico que impide que la célula muscular pueda leer las instrucciones, o secuencia de ese código genético, para fabricar una determinada proteína. Esta proteína es la que en definitiva permite la sobrevida de la fibra muscular (unidad estructural del tejido muscular)”, comenta el Dr. Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro de Argentina, uno de los mayores expertos latinoamericanos en la materia.
Pese a ser una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes” más comunes en todo el mundo, en Chile el acceso a tratamiento y atenciones médicas no está garantizado por la Ley Ricarte Soto.
Agrupaciones de pacientes advierten la necesidad de fortalecer las políticas públicas en este ámbito, brindando apoyo integral a las familias y acelerado el acceso a tratamientos de última generación, según estima Estivill.